Für eine schnellere Diagnose: Interdisziplinäre Zusammenarbeit bei seltenen Erkrankungen

Seltene Erkrankungen stellen sowohl für Patientinnen und Patienten als auch für ihre Ärztinnen und Ärzte oft eine besondere Herausforderung dar. In den letzten Jahren haben Forschung und Technologie bedeutende Fortschritte gemacht, insbesondere auf dem Gebiet der Diagnose. Laut der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) können mittlerweile bis zu 35 Prozent dieser Erkrankungen diagnostiziert werden.

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn weniger als fünf Personen von 10.000 Einwohnern betroffen sind. Obwohl jede seltene Erkrankung für sich genommen selten ist, gibt es insgesamt zwischen 7.000 und 8.000 verschiedene seltene Krankheitsbilder. Etwa 40 Millionen Menschen in der EU haben eine seltene Erkrankung, was bis zu acht Prozent der Bevölkerung entspricht. Allein in Deutschland leiden schätzungsweise 4,8 Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung.

Fortschritte in der Diagnostik seltener Erkrankungen sind heute vor allem der Neurogenetik zu verdanken. Konnten früher nur ausgewählte Gene analysiert werden, die mit bestimmten Krankheiten in Verbindung standen, lässt sich mittlerweile das gesamte Genom analysieren.  Das ermöglicht eine umfassendere und präzisere Diagnose. Ein kürzlich gestartetes Gesamtgenomsequenzierungsprojekt für seltene Erkrankungen der Deutschen Gesellschaft für Neurologie soll neue Erkenntnisse liefern und die Entwicklung von Therapien vorantreiben.

Eine der größten Herausforderungen bei seltenen Erkrankungen ist die rechtzeitige Diagnose. Hier spielen Fortbildungsprogramme und Netzwerke wie die Deutsche Akademie für seltene neurologische Erkrankungen (DASNE) eine wichtige Rolle. Ihr Ziel ist es, den Weg zur Diagnose von seltenen Krankheiten zu verkürzen. Der Verband Akkreditierte Labore in der Medizin (ALM) empfiehlt ein Stufenkonzept für die Diagnostik, das einen differenzierten Ansatz verfolgt und zudem den interdisziplinären Dialog fördert.

Seltene Erkrankungen verstecken sich oft hinter bekannten Krankheitsbildern, was Ärztinnen und Ärzten die Diagnose erschwert. Um bei der Diagnose seltener Erkrankungen optimal zu unterstützen, bietet CGM über den GHG Praxisdienst das Modul „Seltene Erkrankungen“ kostenfrei an. Das Modul liefert auf wissenschaftlicher Basis Hinweismeldungen im Patientenkontext sowie Fachinformationen, Leitlinien und Vorschläge zur weiteren Vorgehensweise in Bezug auf seltene Erkrankungen.