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Anlässlich des Rare Disease Day am 29. Februar 2024 sprechen wir in dieser Podcastfolge über das Thema Seltene Erkrankungen. Prof. Dr. Daniel Gotthardt und Prof. Dr. Jörg Seidel, beide schon lange mit der Thematik verbunden, erläutern die Herausforderungen bei der Diagnose und Therapie Seltener Erkrankungen.
Was ist eine Seltene Erkrankung und ab welcher Fallzahl spricht man von einer Seltenen Erkrankung? Antworten auf diese Fragen gibt Prof. Dr. Jörg Seidel, der auch auf die Bedeutung der Diagnose Seltener Erkrankungen im ärztlichen Alltag und die Herausforderungen bei Diagnostik und Therapie eingeht. Ebenfalls thematisiert wird, welche Auswirkungen diese Erkrankungen auf das Leben der Betroffenen haben und welche Rolle das Verständnis und die Aufmerksamkeit für solche Erkrankungen dabei spielen.
Im Schnitt dauert es vom Auftreten erster Symptome bis zur Diagnose einer Seltenen Erkrankung 5 bis 10 Jahre.
Ein weiterer Schwerpunkt des Gesprächs ist die Rolle von Netzwerken zur Erkennung Seltener Erkrankungen und wie diese niedergelassene Ärztinnen und Ärzte unterstützen können. So kann durch die Zusammenarbeit in Netzwerken Diagnose und Therapie deutlich beschleunigt werden kann.
Jedes Jahr, in dem eine Seltene Erkrankung nicht diagnostiziert wird, ist ein verlorenes Jahr mit Blick auf die Therapie.
Bei der Erkennung von Seltenen Erkrankungen können digitale Lösungen wie der GHG Praxisdienst mit seinem Modul Seltene Erkrankungen unterstützen. Prof. Dr. Daniel Gotthardt erläutert die Funktionsweise des Moduls und informiert über die Quellen der Daten im GHG Praxisdienst sowie über die aktuelle Forschung. Auch die Zusammenarbeit mit pharmazeutischen Unternehmen wird thematisiert.
Der Rare Disease Day - der Internationale Tag der Seltenen Erkrankungen - rückt Menschen mit Seltenen Erkrankungen und ihre Bedürfnisse in den Blickpunkt der Öffentlichkeit. Weltweit werden zahlreiche Initiativen ins Leben gerufen. Prof. Dr. Jörg Seidel berichtet über geplante Aktionen an diesem Tag und klärt dabei auch die Rolle des Zebras in der Kampagne zum Rare Disease Day.
